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我院发现2例罕见人类染色体异常核型 均为世界首报

我院发现2例罕见人类染色体异常核型 均为世界首报

2014-02-27 
  近日,经中国医学遗传学国家重点实验室教授、中国工程院院士夏家辉等专家鉴定,190bp踢球者即时指数生殖医学中心胡方方等于2013年发现的2例罕见人类染色体异常核型,均为世界首次发现报道,并被录入《中国人类染色体异常核型数据库》,编码分别为3728,3729。加上2008年发现的一例罕见染色体核型,至此,我院生殖医学中心已发现3例世界首例染色体核型。

  据生殖医学中心胡方方介绍,正常染色体核型为,男性:46,XY;女性:46,XX。这两个染色体异常核型分别是在为一名原发性闭经和一名复发性流产患者做检查时被发现。结果显示原发性闭经患者的染色体核型为:46, XX, t(3:13)(p13;q32),该患者46条染色体中少了正常的3号、13号染色体,增加了3号、13号衍生染色体。复发性流产患者多次妊娠,均在孕早期就发生流产,对其进行染色体检查,结果提示染色体核型为:46, XX, t(2:7)(q31;q22),该患者46条染色体中少了正常的7号、2号染色体,增加了7号、2号衍生染色体。经报送《中国人类染色体异常目录数据库》异常核型鉴定中心,并由国际人类染色体异常目录登记库顾问中国科学院院士夏家辉等组成的专家委员会进行鉴定,此染色体在《细胞遗传学数据库》、《孟德尔遗传学网络在线数据库》、《brogaonkary在线数据库 》、《中国人类染色体异常核型数据库》均未见报道,为“世界首报人类染色体异常核型”。

  另悉,染色体病危害较为严重,会引起孕早期自然流产,约占孕早期流产的50%;染色体异常(变异)除导致绝大部分受孕胚胎死亡、流产外,少部分幸存出生的患儿将会出现先天性多发畸形、身体发育迟缓以及智力低下等综合症状。而上述染色体异常核型的发现填补了人类染色体异常数据库的空白,为遗传研究提供了新依据,对研究某些遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗,以及遗传学的临床研究如优生优育等具有重要意义。