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我院完成2例严重脊柱畸形脊髓性肌肉萎缩症患者 鞘内注射治疗

我院完成2例严重脊柱畸形脊髓性肌肉萎缩症患者 鞘内注射治疗

2022-02-25 

 2月19日,我院新城神经内六科成功完成2例严重脊柱畸形脊髓性肌肉萎缩症患者鞘内注射治疗,其中一例为成人患者。神经内六科副主任、主任医师鹿寒冰介绍,这是徐州地区首例成人严重脊柱畸形脊髓性肌肉萎缩症患者鞘内注射治疗。

  27岁的白先生(化名)一岁半时便确诊为脊髓性肌肉萎缩症,“最开始的征兆是发现他只能坐着,没办法爬,完成不了大动作,但是别的方面和正常孩子没什么差别,现在已经不能站立、不能坐直、不能翻身,两只胳膊也抬不起来了,仅双手双脚可以活动。”白先生家人介绍道。

  “成人、青少年脊髓性肌肉萎缩症患者往往存在复杂及严重的脊柱侧弯,鞘内注射面临的难度和风险更大。”鹿寒冰解释,鞘内注射是通过腰穿直接将药物输送到运动神经元出现病变的部位,即脊髓周围的脑脊液中。脊髓性肌萎缩症从重到轻被分为0、I、II、III、IV五个类型,术前功能评估显示,白先生为Ⅱ型,由于关节挛缩,具有复杂脊柱侧弯,给鞘内注射定位、腰穿等带来了很大的难度。

  严重脊柱畸形脊髓性肌肉萎缩症鞘注治疗一般需要采取彩超或者CT实时引导下进行,鹿寒冰团队针对白先生的病情,联合彩超室和CT室为其进行术前彩超定位和借腰椎CT,进一步确定穿刺间隙、进针深度,以及计算穿刺角度,并与麻醉科、康复医学科、放射科等多学科共同探讨治疗方案。经过充分准备,2月19日上午,鹿寒冰在团队协作下,一次性完成腰椎穿刺及鞘内注药,整个操作过程仅十分钟。

  同样患有严重脊柱畸形脊髓性肌肉萎缩症的小泽(化名),也在这天由团队医生杜娟主治医师进行了彩超及CT扫描三维重建腰椎定位后鞘注治疗。目前,已有24名脊髓性肌肉萎缩症患者于我院新城神经内六科顺利接受鞘内注射治疗治疗。

  疾病罕见,爱不缺席。作为首批国家罕见病协作网络单位、罕见病定点治疗医疗机构(徐州地区唯一罕见病治疗单位),我院经过2021年一年的探索,组成了由肾内科、神经内科、儿科、内分泌科、康复医学科,联合麻醉科、彩超室、放射科等多个科室组成的多学科(MDT)诊疗团队,在罕见病多学科诊疗规范化体系建设上积累了一定的经验,保障脊髓性肌肉萎缩症的治疗水平,也为后续的密切随访、综合评估、康复训练和序贯注射治疗等提供专业支撑。2021年以来,已有32位罕见病患者分别于我院新城神经内六科、肾内科、儿科、内分泌科接受治疗。

编辑:徐毓蔓